¿Tiene esta prueba otros nombres?

Prueba genética para detección de quistes fibrosis

¿Qué es esta prueba?

Se trata de un análisis de sangre que detecta recién nacidos por fibrosis quística (FQ). La FQ es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en EE. UU. La mayoría de los casos de FQ se diagnostican en bebés antes de su primer cumpleaños, y con frecuencia en el período neonatal si hay anomalías en el cribado del recién nacido. 

La FQ es una enfermedad potencialmente mortal trastorno en el que las glándulas segregan una cantidad anómala de mucosidad espesa que daña diferentes sistemas del cuerpo, incluidas las vías respiratorias y el páncreas. Las personas con FQ tienden a desarrollar enfermedad pulmonar crónica e infecciones pulmonares. También pueden tener tos que no desaparece de distancia, sibilancias e infecciones sinusales.

En las personas con FQ, la enfermedad Las enzimas del páncreas también tienen problemas para llegar al intestino delgado. Para esto, razón, las personas con FQ a menudo tienen problemas para digerir alimentos y nutrientes absorbentes correctamente. Los síntomas en los niños también pueden incluir hinchazón del vientre, heces con mal olor, mal crecimiento y piel con sabor salado.

¿Por qué necesita mi hijo esta prueba?

Esta prueba suele formar parte de la rutina cribado neonatal, aunque las pruebas exactas varían según el estado.

¿Qué otras pruebas podría hacer mi hijo? con esta prueba?

En los recién nacidos, esta prueba suele junto con otras pruebas para detectar posibles enfermedades endocrinas, hematológicas o metabólicas afecciones.

¿Cuáles son los resultados de las pruebas de mi hijo? media?

Los resultados de las pruebas pueden variar dependiendo de la edad, el sexo y la salud de su hijo antecedentes y otras cosas. Los resultados de las pruebas de su hijo pueden ser distintos dependiendo del laboratorio utilizado. Es posible que no signifiquen que el niño tenga un problema. Pregúntele a su médico qué es lo que tiene su hijo media de los resultados de las pruebas.

Para que se produzca la FQ, un niño debe heredar una copia de un gen de la FQ que no funciona de cada progenitor. Es decir, deben tener dos copias del gen que no funciona. Algunas personas pueden tener solo una copia de la FQ que no funciona gen, lo que los hace portadores sin tener la enfermedad. Los portadores pueden superar gen de la FQ que no funciona a cualquier descendencia futura.

Todos los estados y el Distrito de Columbia ahora realiza el cribado de la FQ en todos los recién nacidos, entre otras enfermedades. Revisión de distintos estados para los distintos cambios (mutaciones) en el gen de la FQ en niños si el cribado neonatal plantea una preocupación. Estas pruebas genéticas pueden detectar hasta 70 mutaciones responsables en más de 9 de cada 10 casos de FQ.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Esta prueba necesita una muestra de sangre. En un recién nacido, esto se hace pinchando el talón del niño para obtener unas gotas de sangre.

¿Supone esta prueba algún riesgo?

La obtención de una muestra de sangre con una aguja conlleva riesgos que incluyen: hemorragia, infección, hematomas o sensación de mareo. Cuando la aguja pincha la piel, el el recién nacido puede sentir una ligera sensación de escozor o dolor. Después, el lugar puede ligeramente dolorido.

¿Qué podría afectar a la prueba de mi hijo? resultados?

Porque en la prueba se analizan las características genéticas material, las acciones de su hijo no afectan a los resultados de esta prueba.

¿Cómo se prepara mi hijo para esto? ¿Prueba?

El niño no necesita prepararse para esta prueba.