Defectos de nacimiento en niños
¿Qué es un defecto de nacimiento en un niño?
Un defecto de nacimiento (anomalía congénita) es un problema de salud o un cambio físico anómalo que está presente cuando nace un bebé.
Los defectos congénitos pueden ser muy leves, donde el bebé se ve y actúa como cualquier otro bebé. O los defectos congénitos pueden ser más graves. Algunos defectos de nacimiento causan un único problema. Otros causan problemas en más de un cuerpo sistema u órgano. Los defectos congénitos pueden causar discapacidad y enfermedad de por vida. Algunos graves defectos congénitos pueden ser potencialmente mortales. Un bebé puede vivir solo unas pocas semanas o meses. O un niño puede morir a una edad temprana, como cuando es adolescente.
Algunos defectos de nacimiento no se pueden curar. Estos incluyen defectos que causan problemas de aprendizaje o razonamiento. Pero muchos partos físicos defectos se pueden tratar con cirugía. La reparación es posible para muchos defectos de nacimiento, incluyendo el labio leporino o el paladar leporino y ciertos defectos cardíacos.
¿Qué causa un defecto de nacimiento en un niño?
Cuando un bebé nace con un parto defecto, la primera pregunta que suelen hacer los padres es: “¿Cómo sucedió esto?” A veces no se puede responder a esta pregunta. Esto puede ser muy molesto para los padres. Es es normal querer saber por qué su bebé tiene un problema de salud.
Pueden producirse defectos congénitos en muchos motivos. Pueden ocurrir debido a la exposición de la madre a ciertos factores ambientales factores, infecciones o drogas ilegales. También pueden producirse si hay una vitamina durante el embarazo. O pueden producirse debido a ciertos genes o cambios en genes (mutaciones). También podría ser una combinación de estas cosas. Pero a menudo la causa no se conoce.
Las diferentes causas de nacimiento los defectos incluyen:
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Herencia y defectos genéticos. Herencia significa un rasgo que se le transmite de un padre o una madre. Ejemplos de rasgos hereditarios normales son el color de los ojos y el tipo de sangre. Los genes son qué le da sus rasgos. A veces, un niño puede heredar no solo esos genes para rasgos normales como el color de los ojos, pero también genes causantes de enfermedades que causan un nacimiento defecto.
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Problemas cromosómicos.Los cromosomas son estructuras similares a los adhesivos en el centro (núcleo) de cada célula. Los cromosomas contienen sus genes. Los cambios en los cromosomas pueden causan problemas de salud.
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Herencia multifactorial.Esto significa que hay muchas cosas implicadas en que causan un defecto de nacimiento. Estas cosas suelen ser tanto genéticas como ambientales.
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Teratógenos.Un teratógeno es una sustancia que puede causar un defecto de nacimiento. Es a menudo algo en el entorno al que la madre puede estar expuesta durante embarazo. Podría ser un medicamento con receta, una droga ilegal, el consumo de alcohol, un medicamento química o una enfermedad que tiene la madre. Cualquiera de estos podría aumentar la probabilidad para que el bebé nazca con un defecto de nacimiento.
¿Qué niños están en riesgo de sufrir un defecto de nacimiento?
Los defectos de nacimiento se encuentran en los bebés en todo el mundo, en familias de todos los países y antepasados. Cada vez que una persona se queda embarazada, existe la posibilidad de que el bebé tenga un defecto de nacimiento. La mayoría de los bebés nacidos sanos. Pero casi 1 de cada 33 bebés nacidos en EE. UU. tiene un defecto de nacimiento importante. El riesgo de anomalías congénitas varía según el tipo de defecto, los antecedentes médicos familiares, la edad de padres y otros factores. Su médico puede darle más información sobre el riesgo de su hijo/a de defectos congénitos.
¿Cuáles son los síntomas de un defecto de nacimiento en un niño?
Los síntomas varían ampliamente. Dependen sobre el tipo de defecto de nacimiento. Los síntomas pueden ser un poco diferentes para cada niño. Pueden incluir cosas como:
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Forma anómala de la cabeza, los ojos, oídos, boca o cara.
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Forma anómala de las manos, los pies o extremidades.
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Problemas para alimentarse.
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Crecimiento lento.
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Infecciones frecuentes.
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Problemas articulares.
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Médula espinal que no está completamente cerrada (espina bífida).
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Problemas renales.
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Problemas cardíacos.
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Problemas intestinales.
Los síntomas de defectos congénitos pueden parecen otras afecciones. Haga que su hijo visite a su médico para un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica un defecto de nacimiento en un niño?
Se pueden diagnosticar muchos defectos congénitos antes del nacimiento con pruebas. Se pueden diagnosticar problemas cromosómicos como el síndrome de Down antes del nacimiento, observando las células del líquido amniótico o de la placenta. O pueden observar el ADN del bebé en la sangre de la madre (no invasivo prenatal selección). Estas pruebas son muy precisas.
Ecografía fetal durante el embarazo también puede mostrar la posibilidad de ciertas anomalías congénitas. Pero la ecografía no es del 100 % preciso. Algunos bebés con anomalías congénitas pueden tener el mismo aspecto en la ecografía que aquellos sin problemas.
Pruebas que se pueden realizar durante el embarazo está en el útero incluyen lo siguiente:
Alfa-fetoproteína (AFP)
Este análisis de sangre mide el niveles de una proteína llamada AFP (alfa-fetoproteína). Esta proteína es liberada por el hígado del bebé y se encuentra en la sangre de la madre. La AFP se denomina a veces madre AFP sérica (MSAFP). El cribado de AFP puede ser 1 parte de un cribado de 2, 3 o 4 partes. Es a menudo se denomina pantalla de múltiples marcadores. Las otras partes son:
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Humano gonadotropina coriónica (hCG). Es una hormona liberada por algunas células de la placenta. Los niveles altos de hCG pueden significar que el bebé tiene síndrome de Down. Este afección es un problema cromosómico. Provoca problemas de aprendizaje y algunos problemas cambios.
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Estriol.Se trata de una hormona producida por la placenta y por el hígado del bebé y glándulas suprarrenales. Los niveles bajos pueden significar que el bebé tiene síndrome de Down.
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Inhibina.Se trata de una hormona producida por la placenta. Los niveles anómalos pueden significar un mayor riesgo de síndrome de Down.
Cribado de translucidez nucal
Esta es una prueba de ultrasonidos a menudo hecho a finales del primer trimestre. Engrosamiento de la zona posterior del bebé el cuello puede significar un mayor riesgo de síndrome de Down u otros problemas cromosómicos.
Amniocentesis
Esta prueba toma una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé. La muestra se utiliza para diagnosticar problemas cromosómicos y defectos del tubo neural abierto, como la espina bífida. Las pruebas pueden para otros defectos y trastornos genéticos. Esto depende de los antecedentes familiares y pruebas de laboratorio disponibles en el momento de la prueba. El Colegio Estadounidense de Obstetras y los ginecólogos recomiendan realizar una amniocentesis entre 15 y 20 semanas de embarazo a las mujeres que tienen un mayor riesgo de sufrir problemas cromosómicos. Entre ellas se incluyen mujeres mayores que los 35 años en el momento del parto. También incluye a mujeres que se han sometido a un análisis de sangre anormal lo que significa que tienen un mayor riesgo de sufrir un problema cromosómico o un defecto del tubo neural, como la espina bífida. En algunos casos, la amniocentesis se puede realizar ya en 14 semanas.
Muestreo de vellosidades coriónicas (SVC)
Esta prueba toma una muestra de algunos tejido de la placenta. Este tejido tiene el mismo material genético que el bebé. Es se pueden analizar para detectar problemas cromosómicos y otros problemas genéticos. Esto depende sobre los antecedentes familiares y las pruebas analíticas disponibles en el momento de la prueba. A diferencia de amniocentesis, el SVC no proporciona información sobre defectos del tubo neural, como la espina bífida. Las mujeres a las que se les realiza el análisis de CVS también necesitan un análisis de sangre de seguimiento entre 16 y 18 semanas de embarazo. Este análisis de sangre es para detectar defectos del tubo neural.
Ecografía
Esta prueba utiliza ondas sonoras para crear una imagen de los órganos internos. Algunos defectos de nacimiento físicos se pueden encontrar con ecografía.
Cribado prenatal no invasivo
Esta prueba examina la sangre. El laboratorio busca material genético llamado ADN que proviene de la placenta. Este ADN es el mismo que el ADN del bebé. El laboratorio busca problemas cromosómicos, como como trisomía 13, trisomía 18 y trisomía 21.
A veces, los defectos de nacimiento no diagnosticados hasta después del nacimiento. Un bebé puede ser diagnosticado con una exploración física por un médico. El médico también puede tomar una muestra de sangre. La muestra se examina en un laboratorio para encontrar problemas cromosómicos. Esto es importante para que los padres conozcan el riesgo de eso defecto de nacimiento en futuros embarazos.
¿Cómo se trata un defecto de nacimiento en un niño?
No existe cura para los defectos de nacimiento. Sin embargo, los niños a menudo pueden recibir tratamiento para ayudar a reducir los problemas. El tratamiento dependerá de su los síntomas, la edad y la salud general del niño. También dependerá de la gravedad del afección. Los niños pueden beneficiarse de la cirugía, los medicamentos, la cirugía tratamiento, intervención educativa y otros tipos de ayuda. Hable con la salud de su hijo profesionales sanitarios sobre los riesgos, beneficios y posibles efectos secundarios de todos tratamientos.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de un defecto de nacimiento en un niño?
Las posibles complicaciones varían ampliamente por el tipo de defecto de nacimiento. Pueden incluir uno o más de los siguientes:
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Problemas cardíacos
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Problemas intestinales
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Problemas de visión
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Problemas auditivos
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Problemas tiroideos
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Problemas de aprendizaje
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Infecciones del oído medio
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Diabetes
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Presión arterial alta
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Infecciones graves
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Enfermedad pulmonar crónica
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Autismo
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Déficit de atención/hiperactividad (TDAH)
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Trastorno obsesivo compulsivo (TOC)
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Ansiedad
¿Cómo puede ayudar a prevenir un defecto de nacimiento en su hijo?
Los investigadores están intentando encontrar formas para evitar muchos defectos de nacimiento. No se pueden evitar todos los defectos de nacimiento. Solo hay un algunas formas conocidas actualmente para ayudar a prevenir ciertos defectos. Tomar medidas para estar sano antes y durante el embarazo es importante. Vacunarse contra ciertas infecciones, como la rubéola, pueden evitar anomalías congénitas causadas por esa infección. No bebía durante embarazo puede evitar anomalías congénitas causadas por el alcohol. Tomar una vitamina prenatal que incluye ácido fólico que puede ayudar a prevenir defectos del tubo neural como la espina bífida.
¿Cómo puede ayudar a su hijo a vivir con un defecto de nacimiento?
Si su bebé nace con un parto defecto, puede hacer ciertas cosas para cuidar de sí mismo y de su bebé:
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Acudir a todas las citas con su bebé médico.
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Hable con su médico sobre otros proveedores que serán incluidos en la atención de su hijo. Su hijo puede recibir atención de un equipo multidisciplinar. Este equipo de atención puede incluir asesores, trabajadores sociales, clérigo, asesores genéticos, dietistas, fisioterapeutas y logopedas. El equipo de atención de su hijo dependerá de la afección de su bebé.
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Póngase en contacto con el médico de su hijo si le preocupan los síntomas de su bebé.
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Piense en someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para entender su riesgo.
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Informe a otras personas de la afección de su bebé. Trabaje con el médico de su hijo para crear un plan de tratamiento.
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Pida apoyo a la comunidad local servicios. Esto puede incluir su fe en la comunidad y organizaciones especializadas en defectos congénitos, como March of Dimes.
Puntos clave sobre los defectos congénitos en los niños
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Un defecto de nacimiento es un problema de salud o cambio físico anómalo que está presente cuando nace un bebé. Rango de defectos congénitos de muy leve a potencialmente mortal y limitante.
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Pueden producirse defectos congénitos en muchos motivos. Pero a menudo no se conoce la causa.
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Se pueden diagnosticar muchos defectos congénitos antes del nacimiento con pruebas. Su médico hablará con usted sobre las pruebas.
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El riesgo de anomalías congénitas varía según tipo de defecto, antecedentes médicos familiares, edad de los padres y otros factores. Su médico puede darle más información sobre el riesgo de tener un hijo con un defecto de nacimiento.
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No existe cura para los defectos de nacimiento. Sin embargo, los niños a menudo pueden recibir tratamiento para ayudar a reducir los problemas.
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Los investigadores están intentando encontrar formas de prevenir muchos defectos de nacimiento. No se pueden evitar todos los defectos de nacimiento. Pasos a estar sano antes y durante el embarazo es importante.
Siguientes pasos
Consejos para ayudarle a sacar el máximo partido una visita al médico de su hijo:
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Saber el motivo de la visita y qué que quiere que suceda.
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Antes de su visita, anote las preguntas que desee responder.
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En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. Anote también cualquier nuevo instrucciones que el médico le dé a su hijo.
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Saber por qué un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. También sabe cuáles son los efectos secundarios son.
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Pregunte si la afección de su hijo puede tratados de otras formas.
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Saber por qué una prueba o procedimiento es y lo que los resultados podrían significar.
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Saber qué esperar si su hijo/a lo hace no tome el medicamento ni se someta a la prueba o procedimiento.
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Si su hijo tiene un seguimiento cita, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
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Sepa cómo puede ponerse en contacto con el médico después del horario de consulta. Esto es importante si su hijo enferma y usted tiene preguntas o necesita consejo.
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